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              精準醫療

               

                精準醫療(Precision Medicine),又稱為“個性化醫療”,是一種新的醫療模式。它是以個人基因組信息為基礎,結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息,為患者量身設計出最佳治療方案,以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一種定制醫療模式。該模式從對“癥”用藥改變為對“人”用藥,貫穿于疾病預防、分析、診斷及治療的各個階段。

               

               

               

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              ApoE/SLCO1B1基因檢測

               

                載脂蛋白 E(ApoE)通過多種途徑參與機體的脂質代謝調節,是影響機體血脂水平的重要內在因素。ApoE 多態性被認為是高脂蛋白血癥及動脈粥樣硬化性血管病的易感候選基因。

               

                人類 ApoE 基因具有遺傳多態性。他汀類藥物(statins )是世界上臨床使用最為廣泛的降脂藥,該類藥物對抑制心腦血管疾病也有顯著作用。他汀類藥物通過競爭性抑制 HMG-CoA(三羥基三甲基戊二酰輔酶 A)還原酶從而減少膽固醇的生物合成,進而達到降低血脂的作用。有機陰離子轉運多肽(OATP1B1)參與多種藥物的轉運,在他汀類藥物代謝中負責將血液中的藥物轉移至肝臟中直接發揮藥效或代謝轉化為有活性的物質,SLCO1B1 基因編碼。SLCO1B1 基因具有遺傳多態性,突變型 SLCO1B1 基因引起編碼的 OATP1B1 轉運蛋白活力減弱,表現為肝臟攝取藥物能力降低,引起他汀類藥物血藥濃度上升,增加橫紋肌溶解癥或肌病的發生風險。

              檢測方法:一代測序技術

              標本要求:唾液(與2ml唾液保存液混合)

              檢測內容:ApoE 基因 (388T>C、526C>T)和SLCO1B1基因(521T>C)三個位點的多態性。

               

               

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              血栓前狀態基因檢測

               

                遺傳性血栓前狀態(Hereditary prethrombosis state)是指血栓相關基因變異導致的血液呈高凝狀態,易于形成靜脈血栓栓塞。由于正常孕婦本身處于高凝狀態,如果伴有血栓相關基因變異,會增加胎盤灌注不足從而發生不良妊娠的風險。妊娠早期可以表現為自然流產;妊娠晚期則與子癇、胎兒宮內發育遲緩、胎盤早剝及死產有關。針對復發性流產女性血栓相關基因分析,發現風險并給予抗凝治療可以降低不良的發生。

               

              檢測方法:高通量測序

              標本要求:外周血,EDTA抗凝

              檢測內容:Factor Ⅴ 基因(G1691A)位點、Factor II 基因(G20210A)位點及PAI-1 基因(4G/5G)和MTHFR基因(C677T、A1298C)位點多態性。

               

               

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