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              優生與生殖

               

                臨床上自然流產率高達10%~18%,其中復發性流產(recurrent spontaneous abortion,RSA)是一種較為嚴重的類型,我國將3次或3次以上在妊娠28周之前胎兒丟失定義為RSA 。 反復流產≥2次的約占育齡婦女的5%,RSA≥3次的約占1%~2%。目前已明確的RSA原因素包括遺傳、免疫、內分泌、解剖、感染、環境等。

               

               

               

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              染色體核型分析

               

                染色體是基因的載體,正常人擁有23對染色體,其中22對為常染色體,1對為性染色體。染色體染色體數目和形態結構的異常會導致染色體病。目前已經發現染色體病有100余種,染色體病臨床多為先天性多發性畸形,例如唐氏綜合征(21三體綜合征)等。染色體結構異常例如平衡易位攜帶者臨床常表現為自然流產或胚胎停育。染色體核型分析是國際上染色體分析的金標準。

               

              檢測內容:使用G顯帶技術,可以檢測染色體的數目異常、結構異常(包括易位、臂內臂間倒位)、嵌合體等異常核型。

              適用人群:多發性先天性畸形   

                      性發育異常   

                      不孕不育 

                      復發性流產、胚胎停育   

                      不明原因智力低下

               

               

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              葉酸利用能力

               

                葉酸是B族維生素的一種,它是細胞生長、組織修復必須的元素之一,尤其在胚胎發育過程中是不可缺少的營養素,葉酸缺乏會導致出生缺陷。由于人類體內不能合成葉酸,需要飲食補充葉酸。導致缺乏葉酸原因:一是葉酸攝入量不足,二是機體對葉酸的代謝能力不足。通過葉酸代謝能力相關基因分析,可以評估個體對葉酸代謝能力,有效的指導個體化葉酸補充方案,預防出生缺陷。

               

              檢測內容:MTHFR基因:C677T,A1298C位點   MTRR基因:A66G位點

              適用人群:所有育齡女性

               

               

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              血栓傾向

               

                遺傳性血栓前狀態(Hereditary prethrombosis state)是指血栓相關基因變異導致的血液呈高凝狀態,易于形成靜脈血栓栓塞。由于正常孕婦本身處于高凝狀態,如果伴有血栓相關基因變異,會增加胎盤灌注不足從而發生不良妊娠的風險。妊娠早期可以表現為自然流產;妊娠晚期則與子癇、胎兒宮內發育遲緩、胎盤早剝及死產有關。針對復發性流產女性血栓相關基因分析,發現風險并給予抗凝治療可以降低不良孕產的發生。

               

              檢測內容:Factor V基因(G1691A) Factor II基因(G20210A)  PAI-1基因(4G/5G)  MTHFR基因(C677T)  MTHFR基因(A1298C)

              適用人群:有不良妊娠史的女性

               

               

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              流產組織染色體分析

               

                胚胎染色體異常是導致胚胎停育及自然流產的最主要病因,據統計約有50%-70%以上的流產 與胚胎的染色體異常相關。 因此對胚胎停育,復發性流產病人進行胚胎染色體檢測,分析胚胎停止發育原因是十分必要的,有助于對再次妊娠的指導。

               

              檢測內容:流產組織染色體拷貝數

              適用人群:不明原因胚胎停育   

                               自然流產或反復流產

               

               

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              Y染色體微缺失

               

                Y染色體微缺失是導致男性精子發生障礙主要原因之一。在Y染色體無精子因子基因區域(Azoospermia Factor, AZF),不同的微缺失對輔助生殖有著不同的臨床治療指導意義。

               

              檢測內容:Y染色體微缺失

              適用人群:無精子癥、少精子癥,精子發生障礙引起不孕不育的男性

               

               

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              精子DNA損傷

               

                精子DNA損傷又稱精子DNA碎片(Sperm DNA Fragmentation),是通過精子DNA的損傷程度評價精子功能和預測生育能力的指標。精子DNA的損傷不僅影響精子的受精能力,同時也會增加胚胎發育不良以及復發性流產的風險。導致精子DNA損傷的原因包括精索靜脈曲張、吸煙、酗酒等環境因素。通過臨床去除病因或抗氧化治療可以有效的改善精子的質量。

               

              檢測內容:精子DNA完整性

              適用人群:不孕不育癥 (無精癥患者除外)

                復發性流產或胚胎停育

                自然流產 

                大齡男性(≥40歲)準備生育

                有不良嗜好準備生育的男性(吸煙、酗酒、經常洗桑拿等)

                有不良環境接觸史的男性,如暴露于毒性環境的特殊職業

                工作壓力大準備生育的男性

                服用某些藥物準備生育的男性

               

               

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